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                服务理念:以慈母般情怀◥服务患儿

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                追根溯源治疗重症心衰患儿

                管理员|2020/9/17 10:56:36|

                近日,我院重症医☆学一科接诊一例重症心衰患儿,患儿入院时呼吸困难,病情进行性加重,经过12天〓的综合治疗,病情明显好转。

                患儿妞妞(化名),女,8月,主因发热8天,咳嗽、喘息、呼吸困难3天入院。8天无明显诱因出现发∑热,体温最高39℃,在当地医院诊断“川崎病”,给予口服“阿司匹林”及静点“人免疫球蛋彩票平台送彩金29白”治疗5天后,体温下降。3天前出现阵发性㊣ 剧烈咳嗽,伴喘息、呼吸困难,胸片提示:支气吉利彩票管肺炎;当地给予nCPAP辅助呼●吸及抗感染治疗,病情进行性加重。转入我院重症医学一科。

                患儿〓呼吸困难、口唇青紫、面色苍白,心音低钝,血压低,心脏超声提示大量心包积液,EF42%,立即给与气管插管呼吸机辅助呼吸,并心包穿刺引流,进一步检查:BNP、TnI显著升高,PCT正常,T3、T4明显降低,支原体抗体阴性,细胞免疫紊乱,CD3降低,CD4/CD8正常,心胸比0.83,右肺肺门可▓见渗出影,心包穿刺液提示血性漏出液。在呼吸支持基础上,给与抗Ψ 感染、心包穿刺引流、强心、利尿、限制液▅体量及营养心肌等综合治疗12天,病情明显好转。

                综合分析患儿的病例资料,心包∞积液导致心包填塞,出现呼吸困难,紫绀、血压下降,那么,大量心包积液的原因又ζ 是什么呢?感染因素是儿科最常见的,包括细菌感染、结核感染、支原体○感染、病毒感染导致心包炎、心包积液,从实验室资料看可以排除细菌、结核、支原体感染。病毒感染可能性很大。虽然给与充分的支持治疗患儿病情∏在持续缓解,但是他的临床表现用常规的心肌炎、心脏炎、心包炎都不太好解释▆,仍需要进一步有针对性的检查以更全面的掌握╲病情。层层剥丝抽茧的系列检查,终于看到了患儿疾病的全貌:MYPN突变导致肥厚卐型心肌病,病毒感染导致心脏炎并继发大量心包积液、心力衰竭。

                专家提醒:肥厚型心肌病(HCM)是一种发病→范围较广的常染色体显性遗传性疾病,从无症状到危及生命的心力衰竭↑或者猝死,临床表现及严重程度相差较安徽快三大。传统的治疗目标是缓解症状和预防心脏猝死,终极治疗方法是心脏移植。

                HCM通常的患病概率大约0.2%,中国有◥至少100万HCM患者,家族性约占60%。无论家族⊙性还是散发性均具有同样的致病□基因。种族不同,突变谱也不同,不同基因受累,同一基因不同突变受累,临床表型和预后也不】相同。其中10%HCM患者携带复合基因突变,可能导致严重的临床表现。目前,编码肌小节结构蛋白的基因突变与HCM关系密切,最常见的突变基因是MYH7,绝大多数是错义突变。此外,肌球蛋白和肌钙蛋白的编码基因突变也是相对常见的原因。目前,至少25个基因突变1400个位点与HCM发病有关,其中MYH7,MYBPC3,TNNT2是最淘宝彩票app下载安装主要的致病基因。

                当然,我■们不能一厢情愿的认为基因突变就是唯一因素。导致肥厚型心肌病的其它原因尚需排除,比≡如高血压、主动脉狭365bet体育在线窄、心肌淀粉样变性(活检确诊)、糖原贮积◥症(基因确诊)等。治疗上,β受体阻滞剂、钙拮抗剂能够降低左室流出道压差;以心肌能量代谢、肌球蛋白ATP酶、晚钠电流异常等为相关靶点开发出包括哌∩克昔林、雷诺秦、MYK-461等河北快三开奖结果新型药物。此外室间隔肥厚切除、射频消融、埋藏式复律除颤器都是可供选择的甘肃快3方法,但是有不同的适应症。基因编辑被给予厚望,DNA和RNA编辑cMyBPC的过表达状态,从而部分改变肌小节结构蛋白功能,进而延缓HCM的进展。